Agustina Silva Martens - Síndrome de Alstrom

El síndrome de Alstrôm Fuente:  Almstrom Síndrome El síndrome de Alstrôm es una enfermedad hereditaria muy rara. Se sabe que el gen responsable es un gen recesivo, ya que los padres portadores de este gen no manifiestan ningún síntoma de la enfermedad. La razón por la que este síndrome es tan poco frecuente es porque para que el niño manifieste la enfermedad ambos padres han de ser portadores del gen. La transmisión al niño de una “doble dosis del gen” producirá los efectos del síndrome de Alstrôm. El primer efecto que normalmente se hace notar en el niño es lo que se denomina “nystagmus” (movimiento muy rápido e involuntario de los ojos) así como sensibilidad a la luz, que empieza en la infancia y posteriormente evoluciona a retinopatía y ceguera. Desde muy niños es muy normal el desarrollo de obesidad. Los problemas auditivos comienzan generalmente antes de los diez años de edad. Posteriormente, en edades muy jóvenes, se detectan niveles muy altos de insulina en sangre, diabetes ...

                 Por medio de este blog hemos querido reflejar de algún modo a través de las palabras de Agustina el camino transitado en algunas etapas de su vida que dan un cabal testimonio de que se pueden lograr objetivos, metas más allá   de las dificultades diarias que presenta el síndrome de Alstrom. La clave de ello fue un gran esfuerzo de su parte, un acompañamiento incondicional de su padre Oscar Silva, su hermana   Verónica,   atenta a sus necesidades y también transitando junto a ella en forma silenciosa,   su tío el Profesor Carlos Martens a quien ella consideraba su segundo padre, familiares y amigos. Si bien el camino recorrido ha sido muy difícil, Agustina ha logrado con su dedicación y constancia terminar una carrera universitaria si bien ya no se encuentra entre nosotros hoy no  estamos muy lejos de obtener un diploma de Licenciada en Psicología Post Mortem y en éste camino se percibe su presen...

  Institucional - Intitutional   Tengo la clara impresión por que un poco lo he vivido pero no solo por eso sino por que lo veo a diario de que las instituciones educativas no están preparadas para una persona que porta un déficit importante. También se puede ver que un chico cuando comienza el preescolar hasta que termina los primarios acompañados de esto concurre en un turno distinto a la escuela especial de acuerdo con el grado de discapacidad que porte. Pero en algunos casos cuando se termina la escuela primaria se termina la escuela especial y se empieza a transitar un camino más de independencia como es la secundaria y otro tipos de actividades. En otros caso se da que cuando se termina la primaria la escuela especial sigue ayudando a la persona pero de una manera mas independiente no de forma tan pendiente de la persona discapacitada. Y en otros casos debido a que su discapacidad es tan agravante deben aprender los contenidos básicos de la primaria    en el ...

  Los Sentimientos  que crecieron ocultos y un buen Día Salieron a la Luz Hidden Feelings that Grew and One Day Came to Light   Hoy hace veintiséis años que nació una niña, que hoy es toda una mujercita desarrollada y fortalecida. Esa niña es el fruto y anhelo esperado por una pareja. Esta pareja se encontraba constituida por una mujer de 22 años al momento de dar a luz a su hija primogénita y por un hombre de 27 años quien espera muy ansiosamente la llegada de su hija. Esta pareja con mucha alegría y diversas emociones disfrutan del nacimiento de su primer hija, pero a los pocos días descubren que esta niña presentaba importantes dificultades visuales, sin embargo la pareja no se frustra ni se queda de brazos cruzados, sino que salió a buscar herramientas para que su hija tenga la mejor calidad de vida que ellos puedan brindarle. Algunas herramientas o elementos brindados por la pareja son: la contención, la seguridad, la valoración como ser humano, la comprensió...

  Menos Quejas y Más Amor     Cada día que me levanto y transito por   el mundo tratando de concretar mis proyectos, sueños y objetivos, veo personas caminar por la calle de manera alocada, apresurada, llevándose todo lo que encuentran por delante (niños, personas, u objetos), sin importarles nada de nada, sin pedir disculpas, sin brindar ayuda a la persona que   han atropellado. Sólo se escuchan quejas, murmullos, expresiones de malestar y de mal humor. Al observar esta actitud, pienso que sería mejor que cada uno se auto- evalúe y reflexione sobre sus propias prácticas, sus valores, sus creencias, sus convicciones, disfrutando de todo lo que han logrado hasta el momento. Creo que sería interesante que las personas nos preguntáramos más a menudo: “¿Por qué me manejo de esta manera por la vida, sin   importarme si pongo en riesgo mi vida o la de los demás, tratando mal a todo mundo, quejándome de todo y de todos, sin hacer nada para estar mejor?” ...

  No Te Rindas   Fuente: https://www.comunamujer.com/no-te-rindas/ct_999/ No te rindas, aun estas a tiempo, De alcanzar y comenzar de nuevo, Aceptar tus sombras Enterrar tus miedos, Liberar el lastre, Retomar el vuelo No te rindas que la vida es eso, Continuar el viaje, Perseguir tus sueños, Destrabar el tiempo, Correr los escombros, Destapar el cielo, No te rindas por favor no cedas, Aunque el frió queme, Aunque el miedo muerda, Aunque el sol se esconda, Y se calle el viento Aunque hay fuego en tu alma Aunque hay vida en tus sueños. Por que la vida es tuya y tuya también el deseo. Por que lo has querido y por que te quiero Por que existe el viento y el amor es cierto. Por que no hay heridas que no cure el tiempo. Abrir las puertas Quitar los cerrojos, Abrir las murallas que te protegieron, Vivir la vida y aceptar el reto, Recuperar la risa, Ensayar un canto, Bajar la guardia y extender las manos Desplegar la...

  Trabajar en Equipo     Fuente; https://static.cegos.es/content/uploads/2019/05/24162527/bonding-daylight-friends-1645634.png El 18 de mayo del año 2008 se puede decir filosóficamente que yo era una persona en la que había perdido los cinco sentidos; no podía ver, no podía oír, no podía oler, no podía tocar y había perdido el sabor que se siente a través del gusto de las cosas linda de la vida, se puede decir que estaba completamente desconectada y muy distanciada de la vida, andaba por un camino peligroso, pero antes de caerme de la cornisa aparecieron cuatro personas enviados por mi padre que me salvaron la vida y que me condujeron hacia un camino lleno de vida, de luz y de sabiduría en el cual al principio me negaba a trabajar y a seguir el consejo de ellos, pero desde principios del año 2.010 busque en el fondo de mi corazón mil preguntas y   solo encontré una respuesta que era tomar el camino correcto que estas personas me aconsejaba seguir y hoy hab...

  Proyecto de Taller De Un Espacio para la discapacidad     Índice     Naturaleza: Descripción del proyecto…………...........…………………….…3 Justificación…….............…........................................................3   Objetivos: Objetivos General……………………..........………….............…4 Objetivos Específicos………………..........……...............……..4   Metas………………......................................................…....……5 Marco Institucional………….....…...........…....................….......5 Localización………….....………..…...…...........................…... ...5 Destinatario……………..…...……............................. ........……..6 Metodología…………......……............…........     ..... …...........…6 Cronograma………….....…..…....................... ......……...........…7   Responsables: Responsable del proyecto……….……....................................7 Recursos Humanos………..................