Historia de Vida de Agustina

 

 

Historia de Vida de Agustina

 

 

1- Conformación de la Familia

 

Había una vez una joven pareja que estaba conformada por Mónica y Oscar. Esta pareja se llevaban cinco años de diferencia pero a pesar de eso ellos nacieron en un pueblo que se llama Verónica que se encuentra a 80 km de la Plata en la cual vivieron toda su infancia y adolescencia en el pueblo mencionado anteriormente, ellos se conocían desde muy chicos habían ido a la misma escuela primaria y secundaria claro que en distintos niveles. Un hecho importante para contar es que la madre del joven había atendido el parto de la madre de la joven ya que la madre del joven era la única partera del pueblo en esos tiempos y la mama de Mónica era profesora de música así que le daba clase en su casa a Oscar y sus hermanos. Y así es como vivieron su niñez y adolescencia en el pueblo, era linda y sana por que realizaban muchos juegos y actividades sanas no como las de ahora,  se realizaban carnavales, fiestas, salían a caminar a andar en bicicleta y como todo niño realizaban travesuras sanas.

Al tener 16 años la joven y 20 años el joven decidieron ponerse de novios y nunca más se separaron.

Al terminar Oscar la secundaria se fue a estudiar abogacía a la Plata a una universidad privada de La Plata y 5 años mas tarde Mónica también se fue a estudiar Abogacía a la Plata pero en una universidad privada, si bien vivían en diferentes departamentos se veían igual y los viernes se iban todos para el pueblo para estar con sus familias y por supuesto para verse también.

Cuando Oscar termino la carrera teniendo la experiencia de que uno de sus hermanos se había ido a vivir a otra provincia llamada Neuquén el decidió experimentar los mismo así que en Febrero de 1980 se trasladó de La Plata a Neuquén el oficio que realizo los primeros  años y por un tiempo en Neuquén fue el de comerciante hasta la época de 1995. dos meses mas tarde de que Oscar se viniera a vivir a Neuquén Mónica también decidió venir a vivir a Neuquén aunque ella se encontraba en tercer año de la carrera pero decidió venir a vivir con Oscar a Neuquén. Al principio viajaba a la Plata seguido para continuar con su carrera hasta que al final decidió pedir el pase a General Roca (Rio Negro) en donde se encontraba la carrera de Abogacía en la universidad del Comahue y un tiempo después habiendo tenido su primer hija y embarazada de su segunda hija siguió viajando para terminar su carrera a la que termino con mucho  mérito.

Mónica teniendo 22 años y Oscar teniendo 26 años decidió casarse un 9 de mayo de 1980 que fue al poco tiempo que se trasladaron ambos de la Plata a Neuquén.

Un año mas tarde Mónica teniendo 23 años queda embarazada de su primer hija a la que le ponen como nombre Agustina Maitén, fue un momento de mucha satisfacción para la pareja ya que la niña fue concebida y buscada con satisfacción. Mónica 5 años más tarde queda embarazada de su segunda hija llamada Verónica Lujan a la que también les llena de orgullo y satisfacción a la pareja por el nacimiento de su segunda hija, la pareja ha seguido intentando tener mas hijos pero no se ha dado la posibilidad y la pareja al estar contenta con la procreación de sus dos hijas deciden no seguir buscando la obtención de otro hijo.

 

2- Etapa Vital De Agustina

 

El embarazo de la hija primogénita de la joven se ha desarrollado sin ningún problema, ha sido normal la gestación durante los nueves meses en la vida intrauterina, el único inconveniente en el momento del parto es que se tuvo que planificar una cesaría por que la bebe estaba sentada y se iba acercando la fecha de dar a luz y la bebe no se ponía en la posición adecuada para el parto normal así que nació por medio de una cesaría. Era una bebe rozagante, nació un 6 de abril a las 20:00 horas y peso 3,300 kg. Cuando esta bebe nació los padres se dieron cuenta que no abría los ojos ante la luz, pero los médicos hicieron los estudios pertinentes para descartar cualquier problema y los médicos dijeron que la niña se encontraba en perfectas condiciones de salud así que después que le pusieron los aritos la familia se fue feliz a su casa. En ese momento la familia vivía en una casa en el barrio                 cerca del aeropuerto, cercano al año de la beba la pareja se tuvo que mudar de barrio debido a los ocasionados robos que habían tenido.

Durante el desarrollo del crecimiento del bebe desde que nació hasta el año los padres notaban que si bien era un bebe rozagante y hermoso notaba que subía un kilo por mes, el gateo y luego los primeros pasos fueron alrededor del año y medio y sus primeras palabras fueron antes.

Durante el mismo periodo de desarrollo de crecimiento los padres notaban que además del aumento de peso había otra falencia que era un problema en la vista y luego de consultar varios médicos en Neuquén la familia decidió ir a la ciudad de La Plata a hacer una interconsulta con un oftalmólogo prestigioso en donde este oftalmólogo les confirmo que la niña tenia un problema en la vista llamado Disfunción de Conos y Bastones. Es cuando los conos y bastones están separados y esto lo que ocasiona que tengas fotofobia ante la luz solar y la luz blanca, ver muy poco de lejos y también de cerca, retinitis pigmentaria, dificultad para diferenciar los colores, distingue mas los colores: blanco, negro y algunos grises, nistagnus, etc. Esta niña a partir de los 2 años tuvo que empezar a usar anteojos oscuros ante los reflejos de la luz solar y en lugares donde hubiese luz blanca ya que esto le ocasionaba que se le dilataran las pupilas y cerraran mas los ojos ante la luz, pero al usar los anteojos podía ver mejor y abrir mas los ojos y realizar actividades acordes a los de los niños de su edad.

Durante el desarrollo de la infancia de Agustina fue normal como la cualquier chico aunque el único factor que le llamaba mucho la atención a la madre era el tema de que su hija no comía mucho pero iba ganando cada más de peso para su edad y su estatura.

Otra preocupación que tenia la madre por parte de la hija era que aun teniendo 13 años su hija no se desarrollara, es decir no le viniera su primera menstruación. Al finalizar el año 1996 teniendo 13 años la familia se cambia de barrio al barrio llamado Santa Genoveva en el habían estado construyendo durante 5 años una casa enorme y hermosa con patio y pileta. Si bien el cambio resultaba beneficioso para la familia y llenó de satisfacción a la familia el de tener su propia casa pero para Agustina eran muchos cambios como por ejemplo: el de cambiar de barrio, de casa cuando había vivido 13 años en esa casa y muchas experiencias, el empezar el primer año en la segundaria en otro barrio y el de tener que hacerse de nuevo amigos, compañeros y vecinos sin dejar de ver o mejor dicho de olvidar a los del barrio anterior.

En el año 1997 recién mudados a la casa nueva empezaron las nuevas adaptaciones como empezar el secundario, el de empezar a hacer controles con una pediatra por las preocupaciones del retraso del periodo y del aumento de peso progresivo.

La pediatra haciendo estudios dijo que el periodo ya vendría y así fue dos meses antes de cumplir los 14 años vino el primer periodo y por supuesto fue una fiesta la mamá se enteró y le contó enseguida al padre. Estando en segundo año del secundario Agustina empezó a presenciar algunos mareos y esos mareos fueron supervisaron por una pediatra haciéndome un montón de estudios por todos los hospitales de Neuquén pudieron constatar en principio que tenia una hiperinsulinemia es decir tenia 500 o mas de insulinemia, tenia el azúcar muy alta, la pediatra siguió primero estudiando y decidió reunir los distintos síntomas que presentaba la adolescente que eran: perdida de audición, problemas visuales, obesidad, insulina resistente, problemas respiratorios, manchas en la piel y una muy especial en una de las piernas, al reunir todos estos trastornos y estudiándolos la pediatra llego a la conclusión de que podría llegar a tener un síndrome llamado Síndrome de Alstrom para poder verificar esto la pediatra me derivó a un endocrinólogo a Buenos Aires en donde este mismo me derivo primero al hospital de Clínica para que me hicieran un estudio genético para constatar si era verdad que tenia ese síndrome. El estudio genético consto de una recolección de fotos desde el nacimiento hasta la actualidad para estudiar la forma de la cara, la ubicación de los ojos y resto de rasgos del cuerpo y por supuesto esto iba acompañado de una extracción de sangre la cual no fue utilizada para identificar si estaba el síndrome. Después de unos meses obtuve el informe genético y dio afirmativo que tenia dicho síndrome de Alstrom y en ese momento volví a endocrinólogo en Buenos Aires al cual me había derivado a dicha clínica mencionada para que el Doctor me medicara para poder controlar y disminuir el grado de hiperinsulinemia tan alto que tenia.

Si bien estoy un poco mejor desde que la adolescente comenzó con todo esto en sus 14 años de edad igualmente se sigue controlando por un endocrinólogo, oftalmólogo y neuroftalmologo dos veces por año en Buenos Aires.

A los 17 años a Agustina se le aparece un Edema de Papilas en la vista que son como bolsitas de agua del tamaño del corcho de una botella de champán en el cual tiene que tomar diuréticos para poder eliminar ese liquido del cerebro hasta en un momento se pensó en ponerle una válvula que fuera desde el cerebro hasta el estomago para poder eliminar el liquido pero no fue necesario ya que debido a todos los estudios realizados previamente a la cirugía daban normales.

Estudiando esta nuevo fenómeno que  apareció en la vista de Agustina pudieron constatar que no pertenecida como signo mas de la enfermedad del Síndrome de Alstrom así que pensaron que podría provenir de otro síndrome llamado Poms nuevamente los doctores para sacarse la duda hicieron en el Hospital del clónica un nuevo estudio genético después de esperar unos días el resultado que dio es que esta adolescente solo tenia el síndrome de Alstrom y que a veces ocurre que algunos signos o problemáticas en el organismo aparecen sin pertenecer al síndrome o la enfermedad que esta padeciendo esta persona.

A los 21 años, en el año 2004 la pediatra derivo a Agustina a una especialista en nefrología por la sospecha de que podría tener indicios de deficiencia renales y en dicha consulta se constató que Agustina tenia una leve deficiencia renal que hoy en día se sigue controlando por la misma especialista. Esta misma especialista desde el primer momento que atendió Agustina se preocupo en buscar información sobre dicho síndrome debido a que la familia se encontraba con muy escasa información. La especialista en nefrología dio con el contacto de una medica de Estados Unidos quien se especialista en el tema, y quien además cuenta con un laboratorio y una fundación en donde se dedica a realizar conferencias cada cuatro años intentando reunir a las personas que portan este síndrome, a sus familias y a sus médicos de distintos países del mundo. En cuanto esta medica supo de mi se intereso y pedía información sobre mi estado orgánico en el que me encontraba,  unos meses después mando varios tubos para que Agustina y toda su familia pudiera sacarse sangre en Neuquén y mandarla al laboratorios de los Estados Unidos para que se pueda estudiar. Después de un año y medio se pudo confirmar que efectivamente Agustina portaba el Síndrome a través de estudios genéticos y que la hermana siendo hija del mismo padre y hermana no constituida el síndrome ni siquiera como portadora.

En el año 2007 Agustina gracias a la ayuda de la especialista que realizó todo el contacto puedo viajar acompañada de su hermana a la 4 conferencia en Tejas EE.UU para poder adquirir mayor información e intercambiar información y contacto con otras personas que portan la misma enfermedad que por cierto fue una experiencia maravillosa.

Ya para el año 2005 Agustina deja de tener contacto con la pediatra para pasar a ser atendida por dos médicos clínicos en el mismo lugar de residencia.

 

3- Etapa Escolar de Agustina …….